Ce este SMA 1

Amiotrofia spinala de tip 1

Este forma cea mai severa din punct de vedere al evolutiei si prognosticului. Debutul este inainte de implinirea varstei de 6 luni, dar multi au semnele de boala inca de la 3 luni. Copilul este moale, miscarile sunt sarace, sunt prezente in special distal la nivelul mainilor si picioarelor, abdomenul este proeminent.

Nu-si poate tine capul, daca e ridicat in sezut, cade in fata. Membrele pot fi mobilizate pasiv cu foarte multa usurinta la nivelul articulatiilor, musculatura este moale, fara tonus. Are tulburari de inghitire. Plansul este fara vigoare, tusea este ineficienta. Afectarea musculaturii duce la deformari ale scheletului: infundarea sternului, scolioza, cifoscolioza.

Musculatura respiratorie este afectata ultima. Nu prezinta tulburari de sensibilitate. Intelectul este normal.Este forma cea mai severa de boala, cei mai multi pacienti decedand pana la varsta de 18 luni prin insuficienta respiratorie.

Diagnosticul de amiotrofie spinala

Stabilirea diagnosticului se bazeaza pe:
- manifestarile clinice
- EMG (electromiografia)  cu modificari specifice aratand suferinta neurogena cronica
- teste genetice: locusul implicat in amiotrofiile spinale este localizat la nivelul cromozomului 5. Exista doua gene implicate in producerea bolii SMN1, SMN2.

Cea mai importanta este SMN1, deoarece in 95% din cazurile de miotrofie spinala cauza este o mutatie la nivelul acestei gene. SMN 2 dicteaza severitatea afectarii prin numarul de copii prezente.
Cu cat acest numar este mai mare, cu atat afectiunea este mai blanda - se manifesta mai tarziu, evolutia este mai lenta.

sus

Complicatii

- respiratorii–infectii respiratorii care trebuie prevenite si tratate si de asemenea insuficienta respiratorie - complicatia terminala a bolii
- gastrointestinale - pacientii au dificultati de deglutitie
- ortopedice cu deformari ale scheletului, cu scolioza, cifoza, cu anchiloza unor articulatii

sus

Tratament

Nu exista un tratament specific al bolii.

Tratamentul se adreseaza prevenirii si tratarii complicatiilor si mentinerii unei functii motorii pentru cat mai mult timp. Acest lucru necesita o abordare multidisciplinara, un lucru in echipa implicand neurologul, pediatru sau in cazurile mai putin frecvente neurologul de adulti, pneumologul, gastroenterologul, ortopedul, medicul specialist in recuperare medicala.

In cazul pacientilor care necesita ingrijiri paliative, sprijinul acordat de un specialist in ingrijiri paliative este foarte important.
Un aspect care trebuie mentionat este cel legat de sfatul genetic, parintii unui copil diagnosticat cu amiotrofie spinala putandu-se adresa unui genetician.

sursa: csid.ro


Tipărire   Email